Il convegno in Senato in occasione della Giornate Mondiale delle Malattie Rare: tra i relatori anche il siciliano Dott. Ettore Rizzo. Il ricercatore di Caltanissetta è tra i fondatori di EnGenome, start-up che ha sviluppato un innovativo strumento di supporto per la figura del medico genetista nell’interpretazione dei risultati dei test genetici.
L’innovazione per la cura delle malattie rare
Il 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è stato occasione per sollecitare i decreti attuativi necessari per applicare la Legge 2255/2021, il cosiddetto Testo Unico sulle Malattie rare, approvato lo scorso novembre.
A dispetto del nome, infatti, queste ultime costituiscono un gruppo di circa 7mila patologie diverse, alcune ancora senza nome. Sono interessate, a livello globale, circa 300 milioni di persone, una cifra pari all’8-10% della popolazione mondiale. In Italia, circa 2 milioni di persone, con circa 19mila nuovi casi ogni anno.
La legge
Lo scorso novembre è stata approvata al Senato la Legge 2255/2021 “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani”. Un provvedimento che affronta sia gli aspetti sanitari che gli aspetti sociali di queste patologie. Per completare questo importante processo servono adesso i decreti attuativi per rendere applicabile il provvedimento legislativo.
Al fine di sollecitare questi decreti e per fare il punto della situazione, su iniziativa della Senatrice Paola Binetti, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, si è svolto in Senato un convegno dedicato: “Legge 2255/2021 e i decreti attuativi che vorremmo”. Tra i partecipanti e i relatori intervenuti, anche il Dott. Ettore Rizzo, siciliano e CEO di EnGenome.
Accanto alla parte istituzionale, impegnata nel completamento del processo legislativo del Testo Unico, altrettanta rilevanza riveste il ruolo coperto dalla comunità scientifica e dagli investimenti nella ricerca, necessari per migliorare le capacità diagnostiche di queste malattie.
Da Caltanissetta al Senato la start-up innovativa
Le malattie rare, spesso, sono dovute ad alterazioni genetiche assai difficili da individuare, anche perché talvolta riconducibili a una singola alterazione del DNA. Un’esperienza incoraggiante in tal senso è quella di EnGenome, la start-up nata da un gruppo di ricercatori dell’Università di Pavia (Ettore Rizzo di Caltanissetta, Ivan Limongelli di Avellino, Susanna Zucca di Pavia).
I ricercatori hanno sviluppato eVai, una piattaforma “Software as a Service” (SaaS), che ha lo scopo di supportare il medico genetista nell’interpretazione dei risultati dei test genetici, in particolare per la diagnosi di malattie rare. Questa piattaforma utilizza un approccio innovativo, che combina metodi di intelligenza artificiale, linee guida internazionali, la base di conoscenza curata da enGenome e le basi di conoscenza degli esperti genetisti che lo utilizzano.
«Negli ultimi anni il sequenziamento del DNA di nuova generazione ha migliorato significativamente la diagnosi di malattie rare ed è uno degli esempi di maggior successo dell’utilizzo della genomica in sanità – sottolinea Ettore Rizzo –. Questo software sfrutta le enormi potenzialità del sequenziamento genomico per fornire in tempi rapidi la corretta diagnosi genetica a pazienti che altrimenti avrebbero atteso anni, subendo così le inevitabili conseguenze del peggioramento della malattia».
